武真真医生的科普号

罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂，其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体，其核型只有45条染色体，但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位，在人体中数量很多，所以丢失后个体没有临床表型改变，称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种，以13号和14号染色体的罗氏易位最为常见，占75%以上。（1）同源的罗氏易位（如45，XX，rob（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体，或者为21的二体），和正常核型的配偶结婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或三体），建议绝育。（2）非同源的罗氏易位（如45，XX，rob（14；21）（q10；q10）），在配子形成过程中，通过减数分裂，可以产生6种类型的配子，其中仅有1种正常，1种为平衡的结构异常，和正常核型的配偶结婚后，可以形成6种染色体类型的胚胎，其中包括4种染色体不平衡的胚胎，1种核型完全正常胚胎，1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产，少数可以妊娠到足月，形成畸形儿。所以，对于非同源染色体罗氏易位，妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况，但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩，可以通过产前诊断确保正常孩子出生。也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。

孕前和孕期保健是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施。传统孕期保健特别是产前检查的次数、内容、孕周以及间隔时间等缺乏循证医学证据的支持，已经不能适应现代产前保健的要求，我国各地区和不同医院产前检查的方案存在较大差异，甚至同一医院不同的产科医师提供的产前检查方案也不一致，这也是导致目前我国孕产妇死亡率和新生儿出生缺陷率较高的重要原因。郑州大学一附院遗传与产前诊断中心刘宁近年来，随着对围产期并发症认识的深入和产前筛查技术的进步，美国、英国、加拿大和WHO等制定的孕前和孕期保健指南不断更新。因此，有必要制定适宜我国国情的孕前和孕期保健指南。本指南的制定参考了美国、英国、加拿大和WHO最新发布的孕前和孕期保健指南以及循证医学证据，并遵循《中华人民共和国母婴保健法》，国家人口和计划生育委员会《国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范（试行）》（2010年），国家卫生部《孕前保健服务工作工作规范（试行）》（2007年），国家卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件（2002年），国家卫生部《我国城市围产保健管理办法》（1987年）和《农村孕产妇系统保健管理办法》（1989年），也充分考虑了卫生经济学的要求。本指南的内容包括：健康教育及指导、常规保健内容、辅助检查项目（分为必查项目和备查项目），其中健康教育及指导、常规保健内容和辅助检查的必查项目适用于所有的孕妇，辅助检查项目中，有条件的医院或有指征时可开展备查项目。孕前保健（孕前3个月）孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质，是孕期保健的前移。一、健康教育及指导遵循普遍性指导和个性化指导相结合的原则，对计划妊娠的夫妇进行孕前健康教育及指导，主要内容包括：⑴有准备、有计划的妊娠，避免高龄妊娠。⑵合理营养，控制体质量（体重）增加。⑶补充叶酸0.4~0.8mg/d，或经循证医学验证的含叶酸的复合维生素。既往发生过神经管缺陷（NTD）的孕妇，则需每天补充叶酸4mg。⑷有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应予评估并指导。⑸合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。⑹避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。⑺改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。⑻保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。⑼合理选择运动方式。二、常规保健1、 评估孕前高危因素：⑴询问准备妊娠夫妇的健康状况。⑵评估既往慢性疾病史，家族和遗传病史，不宜妊娠者应及时告之。⑶详细了解不良孕产史。⑷生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动（劳动）情况、家庭暴力、人际关系等。2、 身体检查：⑴包括测量血压、体质量，计算体质指数（BMI），BMI=体质量（kg）/身高（m）2。⑵常规妇科检查。三、辅助检查1、必查项目：包括以下项目：⑴血常规；⑵尿常规；⑶血型（ABO和Rh）；⑷肝功能；⑸肾功能；⑹空腹血糖；⑺HBsAg；⑻梅毒螺旋体；⑼HIV筛查；⑽宫颈细胞学检查（1年内未查者）。2、备查项目：包括以下项目：⑴弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒（TORCH）筛查。⑵宫颈阴道分泌物检查（阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体）。⑶甲状腺功能检测。⑷地中海贫血筛查（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地）。⑸75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT；针对高危妇女）。⑹血脂检查。⑺妇科超声检查。⑻心电图检查。⑼胸部X线检查。孕期保健孕期保健的主要特点是要求在特定的时间，系统提供有证可循的产前检查项目。产前检查的时间安排要根据产前检查的目的来决定。一、产前检查的次数及孕周合理的产前检查次数及孕周不仅能保证孕期保健的质量，也能节省医疗卫生资源。针对发展中国家无合并症的孕妇，WHO（2006年）建议至少需要4次产前检查，孕周分别为妊娠<16周、24-28周、30-32周、36-38周。根据目前我国孕期保健的现状和产前检查项目的需要，本指南推荐的产前检查孕周分别是：妊娠6-13周+6、14-19周+6、20-24周、24-28周、30-32周、33-36周、37-41周。有高危因素者，酌情增加次数。二、产前检查的内容（一）首次产前检查（妊娠6-13周+6）1、健康教育及指导：⑴流产的认识和预防。⑵营养和生活方式的指导（卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作）。⑶继续补充叶酸0.4-0.8mg/d至孕3个月，有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素。⑷避免接触有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。⑸慎用药物，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。⑹必要时，孕期可接种破伤风或流感疫苗。⑺改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度工作、高噪音环境和家庭暴力。⑻保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。2、常规保健：⑴建立孕期保健手册。⑵仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期。⑶评估孕期高危因素。孕产史，特别是不良孕产史如流产、早产、死胎、死产史，生殖道手术史，有无胎儿的畸形或幼儿智力低下，孕前准备情况，本人及配偶家族史和遗传病史。注意有无妊娠合并症，如：慢性高血压、心脏病、糖尿病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、血液病、神经和精神疾病等，及时请相关学科会诊，不宜继续妊娠者应告知并及时终止妊娠；高危妊娠继续妊娠者，评估是否转诊。本次妊娠有无阴道出血，有无可能致畸因素。⑷身体检查。包括测量血压、体质量，计算BMI；常规妇科检查（孕前3个月未做者）；胎心率测定（采用多普勒听诊，妊娠12周左右）。3、必查项目：⑴血常规；⑵尿常规；⑶血型（ABO和Rh）；⑷肝功能；⑸肾功能；⑹空腹血糖；⑺HBsAg；⑻梅毒螺旋体；⑼HIV筛查。（注：孕前6个月已查的项目，可以不重复检查）4、备查项目：⑴丙型肝炎病毒（HCV）筛查。⑵抗D滴度检查（Rh阴性者）。⑶75gOGTT（高危孕妇或有症状者）。⑷地中海贫血筛查（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地）。⑸甲状腺功能检测。⑹血清铁蛋白（血红蛋白<105g/L者）。⑺结核菌素（PPD）试验（高危孕妇）。⑻宫颈细胞学检查（孕前12个月未检查者）。⑼宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体（高危孕妇或有症状者）。⑽细菌性阴道病（BV）的检测（早产史者）。⑾胎儿染色体非整倍体异常的早孕期母体血清学筛查[妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG，妊娠10-13周]。注意事项：空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。高危者，可考虑绒毛活检或联合孕中期血清学筛查结果再决定羊膜腔穿刺检查。⑿超声检查。在早孕期行超声检查：确定宫内妊娠及孕周，胎儿是否存活，胎儿数目或双胎绒毛膜性质，子宫附件情况。在妊娠11-13周超声检查胎儿颈后透明层厚度（NT）；核定孕周。NT测量按照英国胎儿医学基金会标准进行。⒀绒毛活检（妊娠10-12周，主要针对高危孕妇）。⒁心电图检查。（二）妊娠14-19周+6产前检查1、健康教育及指导：⑴流产的认识与预防。⑵妊娠生理知识。⑶营养和生活方式的指导。⑷中孕期胎儿染色体非整倍体异常筛查的意思。⑸血红蛋白<105g/L，血清铁蛋白<12ug/L，补充元素铁60-100mg/d。⑹开始补充钙剂，600mg/d。2、常规保健：⑴分析首次产前检查的结果。⑵询问阴道出血、饮食、运动情况。⑶身体检查，包括血压、体质量，评估孕妇体质量增长是否合理；宫底高度和腹围，评估胎儿体质量增长是否合理；胎心率测定。3、必查项目：无。4、备查项目：⑴胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查（妊娠15-20周，最佳检测孕周为16-18周）。注意事项：同孕早期血清学筛查。⑵羊膜腔穿刺检查检查胎儿染色体核型（妊娠16-21周；针对预产期时孕妇年龄35岁及以上或高危人群）。（三）妊娠20-24周产前检查1、健康教育及指导：⑴早产的认识与预防。⑵营养和生活方式的指导。⑶胎儿系统超声筛查的意义。2、常规保健：⑴询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况。⑵身体检查，同妊娠14-19周+6产前检查。3、必查项目：⑴胎儿系统超声筛查（妊娠18-24周），筛查胎儿的严重畸形。⑵血常规、尿常规。4、备查项目：宫颈评估（超声测量宫颈长度）。（四）妊娠24-28周产前检查1、健康教育及指导：⑴早产的认识与预防。⑵妊娠期糖尿病（GDM）筛查的意义。2、常规保健：⑴询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。⑵身体检查，同妊娠14-19周+6产前检查。3、必查项目：⑴GDM筛查。先行50g葡萄糖筛查（GCT），如血糖≥7.2mmol/L、≤11.1mmol/L，则行75gOGTT；若≥11.1mmol/L，则测定空腹血糖。国际最近推荐的方法是可不必先行50gGCT，有条件者可直接行75gOGTT，其正常上限为空腹血糖5.1 mmol/L，1h血糖10.0 mmol/L，2h血糖8.5mmol/L。或者通过检测空腹血糖座位筛查标准。⑵尿常规。4、备查项目：⑴抗D滴度检查（Rh阴性者）。⑵宫颈阴道分泌物检测胎儿纤维连接蛋白（fFN）水平（早产高危者）。(五)妊娠30-32周产前检查1、健康教育及指导：⑴分娩方式指导。⑵开始注意胎动。⑶母乳喂养指导。⑷新生儿护理指导。2、常规保健：⑴询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。⑵身体检查，同妊娠14-19周+6产前检查；胎位检查。3、必查项目：⑴血常规、尿常规。⑵超声检查：胎儿生长发育情况、羊水量、胎位、胎盘位置。4、备查项目：早产高危者，超声测量宫颈长度或宫颈阴道分泌物检测fFN水平。（六）妊娠33-36周产前检查1、健康教育及指导：⑴分娩前生活方式的指导。⑵分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。⑶新生儿疾病筛查。⑷抑郁症的预防。2、常规保健：⑴询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况。⑵身体检查，同妊娠30-32产前检查。3、必查项目：尿常规。4、备查项目：⑴妊娠35-37周B族链球菌（GBS）筛查：具有高危因素的孕妇（如合并糖尿病、前次妊娠出生的新生儿有GBS感染等），取肛周与阴道下1/3的分泌物培养。⑵妊娠32-34周肝功能、血清胆汁酸检测（ICP高发病率地区的孕妇）。⑶妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷试验，NST）检查（高危孕妇）。⑷心电图复查（高危孕妇）。（七）妊娠37-41周产前检查1、健康教育及指导：⑴分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。⑵新生儿免疫接种指导。⑶产褥期指导。⑷胎儿宫内情况的监护。⑸妊娠≥41周，住院并引产。2、常规保健：⑴询问胎动、宫缩、见红等。⑵身体检查，同妊娠30-32产前检查；行宫颈检查及Bishop评分。3、必查项目：⑴超声检查：评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比（S/D值）等。⑵NST检查（每周一次）。4、备查项目：无。三、孕期不推荐常规检查的内容1、骨盆外测量：已有充分证据表明骨盆外测量并不能预测产时头盆不称。因此，孕期不需要常规检查骨盆外测量。对于阴道分娩的孕妇，妊娠晚期可测定骨盆出口径线。2、弓形虫、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒血清学筛查：目前对这三种病原体没有成熟的筛查手段，孕妇血清学特异性抗体检测均不能确诊孕妇何时感染，胎儿是否受累以及有无远期后遗症，也不能依据孕妇血清学筛查结果来决定是否需要终止妊娠。建议孕前筛查或孕期有针对的筛查，不宜对所有的孕妇进行常规筛查，避免给孕妇带来心理的恐惧和不必要的干预。3、BV筛查：妊娠期BV的发生率为10-20%，与早产发生相关，早产高危孕妇可筛查BV，但不宜针对所有孕妇进行常规BV筛查。4、宫颈阴道分泌物检测fFN及超声检查评估宫颈：早产高危孕妇，这两项筛查的价值在于阴性结果提示近期内无早产可能，从而减低不必要的干预。但是尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行宫颈阴道分泌物fFN检测及超声宫颈评估。5、每次产前检查时检查尿蛋白和血常规：不需要每次产前检查时进行尿蛋白和血常规检查，但妊娠期高血压疾病和妊娠期贫血的孕妇可反复进行尿蛋白和血常规检查。6、甲状腺功能筛查：孕妇甲状腺功能减退影响儿童神经智能的发育，有专家建议筛查所有孕妇的甲状腺功能（FT3、FT4、TSH），但是目前尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行甲状腺功能的筛查，孕期应保证充足的碘摄入。7、结核病筛查：目前，尚没有足够证据支持对所有孕妇进行结核病的筛查（包括PPD试验和胸部X线检查）。高危孕妇（结核病高发区、居住条件差、HIV感染、药瘾者）可以在妊娠任何时期进行结核病筛查。

转载孔祥东教授文章怀孕后是做无创DNA产前筛查还是羊穿现在已经成为了许多孕妇的心病，谈谈我的看法：郑州大学一附院遗传与产前诊断中心刘宁1、无论是无创DNA产前筛查还是羊穿，主要目的只有一个，就是预防唐氏综合征，也就是21-三体患儿的出生2、无论是谁，都可能生育唐氏综合征患儿，跟有无家族史没有关系，唐氏综合征不遗传，是随机发生的，因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征3、我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺，准确率可以接近100%4、目前我们国家35岁以下的孕妇采用唐氏血清学筛查来估计胎儿是唐氏综合征的风险，高风险通常需要进一步诊断，产前诊断的主要方法是羊膜腔穿刺，低风险则不需要羊膜腔穿刺5、我们国家大于35岁的孕妇通常不建议血清学筛查，直接建议抽羊水6、唐氏血清学筛查有两个问题：一是假阳性率高，我们中心平均40-50个唐氏高风险的孕妇才有一个真正怀孕唐氏综合征患儿，其他孕妇都白抽了一针；二是有假阴性，我们中心已经遇到了许多唐氏综合征患者出生后来做检查，相当一部分孕妇是做过唐氏血清学筛查的，但为低风险，就没有进一步诊断，这就是最令人害怕的假阴性。7、我们中心35岁以上的孕妇直接抽羊水，也是存在绝大部分的孕妇怀的都是正常胎儿的情况，这些孕妇抽羊水属于陪罪8、无创产前筛查也是抽孕妇的血，但查的是胎儿DNA，与血清学唐氏筛查性质不同9、无创产前筛查对于21三体，18三体，13三体的检出率与羊膜腔穿刺的检出率相当，因为胎儿最严重的染色体病就是上述三种，也避免了许多不必要的羊水穿刺，故我们国家现在允许做无创产前筛查10、由于还有一些性别染色体异常等疾病不能被检测出来，因此无创产前筛查的范围不如羊膜腔穿刺检查范围大11、无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检测，目前国际上已经做了不到100万例无创产前筛查，也出现了约10例的唐氏综合征的胎儿漏诊，经研究确实与操作与方法无关，因此无创产前筛查也会出现假阴性，且不可避免，这是为什么无创一定要签署保险合同的原因12、国家卫计委为了保护孕妇夫妇的利益，也为了保护医疗机构正当的权益，于2014年对无创DNA产前筛查市场进行了整顿，于2015年1月15日起允许部分医疗机构开展无创产前诊断13、郑州大学第一附属医院目前的无创DNA产前筛查项目完全符合国家卫计委的要求，合法、合规，可放心在我院进行无创产前筛查14、做无创DNA产前筛查时建议：一要到有无创产前筛查资质的单位去做，二是一定要签署商业保险15、我个人认为，如果是唐氏筛查高风险或大龄孕妇，无创DNA产前筛查与羊穿效果相当，做无创DNA产前筛查更好，如实在拿不定主意，就做羊穿，因为毕竟羊水穿刺是金标准，如果还不甘心，就抓阄吧，不要寄希望于医生，在这个问题上，选择权在孕妇夫妇16、无创DNA产前筛查不是诊断，如果无创产筛是高风险，一定要做羊膜腔穿刺，费用是免费的，千万不能直接引产17、我院的无创DNA产前筛查费用：1950元，3周保证出报告，我院的羊膜腔穿刺费用：1940元(含染色体分析费用)，5个工作日即可告知胎儿否为唐氏综合征，3-4周出所有染色体情况的报告郑州大学第一附属医院遗传病产前诊断中心地址：门诊楼二楼产前诊断中心咨询电话：0371-66913236（周一至周五全天，周六上午，节假日除外）

Q1：什么是羊膜腔穿刺术？是指在超声定位和监视下，用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，抽取羊水标本20~30ml进行地中海贫血、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病等检查，一般在孕18—24周进行。羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。Q2：哪种人群需要做羊膜腔穿刺术？1. 高龄（年龄35岁以上）2. 孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇3. 夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇4. 超声提示胎儿结构异常5. 夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇6. 家族中存在已知或可疑的遗传病7. 胎儿有较高的风险为染色体异常8. 怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇9. 产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇10.羊水过多或过少Q3：羊水可以检查什么项目？羊水除了可以查染色体，还可以检查地中海贫血基因，以及根据不同遗传病的需求，检查血友病，多囊肾，杜氏肌营养不良症（DMD）等基因，还可以进行亲子鉴定。对于可疑胎儿结构畸形或多项超声软指标异常，胎儿生长受限，生育过智障、脑瘫或智力低下患儿的孕妇，建议行胎儿染色体及基因芯片（array-CGH）检查，它可以发现染色体微缺失，微重复综合征，更准确的诊断胎儿异常及评估预后。

郑大一附院做产前诊断的时机： 孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等 孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等 郑大一附院做产前诊断的费用： 胎儿绒毛单基因遗传病产前诊断（含手术费和遗传学分析费用）费用约3400元 胎儿羊水单基因遗传病产前诊断（含手术费和遗传学分析费用）费用约2900元 胎儿羊水染色体分析产前诊断（含手术费和遗传学分析费用）费用约2000元 注意事项： 单基因遗传病产前诊断前一定要先做家族相关成员的基因诊断预分析 单基因遗传病必须有明确的基因诊断分析结果后才能进行产前诊断 胎儿染色体分析无上述要求 胎儿绒毛或羊水取样时间： 每周的周二下午和周五下午，不需要预约 不需要在外院提前做术前检查，我院术前检查（100元）1个小时内可出结果 手术后当日可返回居住地不增加风险

1、所有鉴定人的户口本、身份证原件及复印件。 2、所有鉴定人均需提供近期2寸照片一张（合影、单照 均可） 3、每周一至周五正常上班时间受理。 4、单亲或双亲与一个孩子鉴定费3000元。 5、两周后委托人带身份证原件取报告。 6、周六、周日节假日不发报告。

　　1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。 　　2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。 　　3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。 　　a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。 　　b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。 　　c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。 　　4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。 　　5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。 　　6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。 　　7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

摘要]孕产妈咪每日需要1000-1200毫克钙，当钙不足时，母体会分解自身骨钙以维持血钙平衡和胎儿发育。疑惑1：孕期几个月开始补钙？产科医生通常建议准妈妈从孕中期开始补钙，孕中期胎儿生长发育迅速，钙的需求量增加，每日需1000mg～1200mg，孕妇以普通食物为主的膳食习惯，每日对钙的摄取量仅为300-700 mg，难以达到供给标准。因而，到了孕中期，孕妇通常需要额外补充钙产品。而对于长期钙摄入偏低的女性，如不爱喝牛奶或素食减肥的白领女性应考虑从备孕阶段就要开始补钙了哦。疑惑2：孕晚期能不能补钙，补了会导致胎盘钙化吗？孕晚期妈妈补钙会导致胎盘钙化？此传言在孕妇群中流传甚广、人心惶惶。其实胎盘钙化是判断胎盘成熟度的指标之一，与补钙并无直接关系，孕晚期补钙对孕妇自身和胎儿的生长发育都大有裨益。据研究报告显示，妊娠33周后，一半以上都开始有不同程度的胎盘钙化现象。这是由于胎盘的血管发生白色梗塞及绒毛间隙变窄造成的，可能会造成胎盘血流减少，功能减退。这是所有妊娠后期不可避免的现象，与补钙并无关系。正常情况下孕足月后，B超检查均会发现胎盘I-II度钙化，这是胎儿已足月的间接标志。只有当III度钙化伴有羊水过少时才提示有胎盘严重不良，胎儿有危险，这时须及时终止妊娠。疑惑3：补钙过多会导致宝宝骨头硬不好生？孕晚期补钙胎儿头骨会硬化、不好生？实际上，妈妈没必要担心，形成胎儿骨肉的是蛋白质，不是钙！并且，胎头是胎体最大的部位，胎头具有可塑性，在分娩过程中，颅缝可以轻度重叠，会使头颅径线缩小，便于娩出。导致分娩发生困难的一般是骨盆狭窄或胎位异常或者巨大儿等情况。如果产力、胎儿、产道三方面均正常且能相互适应，则分娩可顺利进行。并且胎儿对钙的吸收主要通过母体摄入，当满足需要时，多余部分可通过尿液排出，不会影响胎儿的正常发育，更不会对孕妇的分娩造成威胁。因此，补钙不会让宝宝不好生，无需担心补钙过量会导致宝宝骨头过硬，只要正常补钙就行。疑惑4：哺乳期需要继续补钙吗？每100毫升母乳可提供30-34毫克的钙，产后第一年中，妈妈每天通过乳汁向婴儿提供约300毫克的钙。所以哺乳期妈妈需要在膳食中补充大量的钙质以维持其额外支出。需要注意的一点是，钙不足的妈妈，其乳汁中含钙量低，我们称之为“低钙乳汁”。以低钙乳汁喂养宝宝，可能造成宝宝钙营养不足，从而出现缺钙症状。疑惑5：食补可以替代钙制剂吗？除非有非常科学合理的饮食，一般人食物中的钙，并不能完全满足孕产期妈妈的高钙需求。不少食物中的钙并不如我们想象中丰富：比如骨头汤，据测定一千克骨头汤仅有20毫克的钙。饮食中含草酸的菠菜、竹笋等，易与钙结合形成难以吸收的草酸钙。而虾皮等虽然含钙量高，但吸收率低且含盐量高，不宜多食用。所以，专家建议，孕产妈妈需坚持科学补钙。疑惑6：补钙会加速孕期便秘么？孕妇自身就是容易便秘的群体。怀孕期间子宫体膨大压迫结肠，孕妇分泌水平也会发生变化，体内产生的孕激素降低了胃肠平滑肌的张力。而且怀孕后一般会减少运动量，很可能就会遭受便秘的痛苦。但合理的补钙一般不会加速孕期便秘，所以准妈妈在选购补钙产品时要仔细看一下产品的主要成分，是否含有“山梨醇”及维生素D。山梨醇可以加快肠道扩张蠕动、调节肠内菌群，有效预防孕妇便秘。维生素D可帮助肠道钙的吸收、促进钙离子在骨骼中的沉积和减少肾脏钙离子的排出。【小编补叨】妈妈们对于孕期补钙的疑惑都消除了吗？其实，妈妈们都应该重视孕期补钙，它对孕妇的自身保健和胎儿的健康发育都很重要。然而，妈妈们别忘了，每个孕期都需要钙的补充，这样才能全面保障妈妈与宝宝骨骼的“双赢”哦来自：妈妈网